Activité : du génotype au phénotype : l’exemple de la mucoviscidose
Consigne
À partir de la mise en relation des informations contenues dans les différents documents, expliquer, sous forme d’un schéma fonctionnel, l’origine génétique des symptômes de la mucoviscidose.
Document 1. Affiche de sensibilisation décrivant les manifestations de la mucoviscidose.
La mucoviscidose provoque de graves lésions pulmonaires.
La mucoviscidose (maladie des mucus visqueux) est une maladie exclusivement d’origine génétique.
Document 2. IRM d’un patient atteint de mucoviscidose, coupe radiale.
De nombreux organes sont touchés, mais l’importance de l’atteinte respiratoire détermine la gravité de la maladie.
Document 3. Observation au MEB (microscope électronique à balayage) de bactéries se développant dans du mucus.
Document 4. La sécrétion et le rôle du mucus au niveau d’un épithélium respiratoire sain (observation au MEB).
Chez les malades, le mucus est anormalement visqueux.
Document 5. Observation en microscopie à fluorescence de cellules épithéliales ciliées (entourées ici en pointillés blancs).
En vert, les protéines CFTR, implantées dans la membrane des cellules saines (image de gauche) et bloquées dans le cytoplasme des cellules des malades (image de droite). La protéines CFTR est un transporteur d’ions Cl-.
Document 6. Comparaison des séquences d'ADN des allèles du gène codant pour la protéine CFTR.
Contrairement à la protéine CFTR normale, la protéine CFTR de la mucoviscidose est plus courte, cela perturbe le repliement tridimensionnel rendant cette dernière instable.
La protéine mal repliée est ciblée pour dégradation par le système de contrôle qualité de la cellule.
En raison de sa dégradation, la protéine CFTR ne parvient pas à atteindre la membrane plasmique, où elle aurait dû jouer son rôle de canal ionique.
Document 7. Tableau du code génétique
