Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : principes de base de la génétique

L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des caractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures (homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères.

Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères.

Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants. L’utilisation de bases de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

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Activité : analyse prédictive familiale dans le cas de la mucoviscidose

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Chez l’espèce humaine, l’analyse génétique s’opère avant tout au niveau de la famille. Le recensement des phénotypes des individus permet de construire un arbre généalogique dont l’étude renseigne sur le mode de transmission de l’allèle responsable du caractère étudié (pathologie génétique ou non).

Certaines maladies comme la mucoviscidose sont liées à un gène qui présente de nombreux mutants, ce qui a conduit les généticiens à établir des banques de données qui recensent tous les allèles des gènes (plus de 2000 dans le cas du gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose). Grâce à des techniques de séquençage de l’ADN, on a accès directement au génotype des individus.

Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bio-informatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants.

L’utilisation de bases de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

L’analyse génétique se base sur l’étude de la transmission héréditaire des caractères observables dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures (homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères.

Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur une étude généalogique, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères.

Le séquençage de l’ADN et les progrès de la bio-informatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux des ascendants et descendants. L’utilisation de base de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

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