Activité : du génotype au phénotype : l’exemple de la drépanocytose

Document 1. Les symptômes multiples de la drépanocytose.

La drépanocytose, ou anémie falciforme, est une maladie fréquente sur le continent africain. Les personnes atteintes souffrent de symptômes divers parmi lesquels on peut citer : la fatigue, des douleurs articulaires et des gonflements des mains et des pieds (liés à l’obstruction de la circulation sanguine), des difficultés respiratoires…

Document 2. Hématie (= globule rouge) biconcave d’un individu sain (à gauche) de génotype (HbA//HbA) et hématie en forme de faucille d’un individu drépanocytaire (à droite) de génotype (HbS//HbS).

Document 3. Le contenu en hémoglobine des hématies.

Les protéines HbS (hémoglobine HbS) peuvent s’assembler en « fibres » (lorsque l’organisme est en condition d’hypoxie, par exemple en altitude). Cet assemblage en fibres est responsable de la forme des hématies.

Document 4. Modèle moléculaire de deux molécules d’hémoglobine S assemblées.

Document 5. Comparaison des séquences de allèles (HbA et HbS) et des protéines qu’ils codent.

L'allèle HbA code pour une hémoglobine saine HbA, tandis que l'allèle HbS code pour une hémoglobine mutée HbS.