Activité : du génotype au phénotype : l’exemple de la mucoviscidose
Consigne
À partir de la mise en relation des informations contenues dans les différents documents, expliquer, sous forme d’un schéma fonctionnel, l’origine génétique des symptômes de la mucoviscidose.
Document 1. Affiche de sensibilisation décrivant les manifestations de la mucoviscidose.
La mucoviscidose provoque de graves lésions pulmonaires.
La mucoviscidose (maladie des mucus visqueux) est une maladie exclusivement d’origine génétique.
Document 2. IRM d’un patient atteint de mucoviscidose, coupe radiale.
De nombreux organes sont touchés, mais l’importance de l’atteinte respiratoire détermine la gravité de la maladie.
Document 3. Observation au MEB (microscope électronique à balayage) de bactéries se développant dans du mucus.
Document 4. La sécrétion et le rôle du mucus au niveau d’un épithélium respiratoire sain (observation au MEB).
Chez les malades, le mucus est anormalement visqueux.
Document 5. Observation en microscopie à fluorescence de cellules épithéliales ciliées (entourées ici en pointillés blancs).
En vert, les protéines CFTR, implantées dans la membrane des cellules saines (image de gauche) et bloquées dans le cytoplasme des cellules des malades (image de droite). La protéines CFTR est un transporteur d’ions Cl-.
Document 6. Comparaison des séquences d'ADN des allèles du gène codant pour la protéine CFTR.
Dans GenieGen2, cliquer sur "Ouvrir une banque de séquences" et dans la barre de rechercher, taper "CFTR".
Charger les séquences du pack "Comparaison allèles CFTR (mucoviscidose).
Aligner les séquences pour faire une comparaison des séquences des différents allèles. Noter vos observations.
Dans "Actions", transcrire les séquences des 3 allèles en ARN messager (les séquences proposées correspondent au brin non transcrit).
Dans "Actions", traduire les séquences à partir du premier codon d'initiation.