Activité : la myopathie de Duchenne
Consigne
À partir de l’exploitation des différents documents, construire un schéma fonctionnel expliquant l’origine des symptômes de la myopathie de Duchenne.
Document 1 : la myopathie de Duchenne (DMD).
La DMD est une maladie génétique relativement fréquente dans certaines familles. Elle touche 1 individu pour 7000-8000 naissances. Elle commence par des faiblesses musculaires vers l’âge de 3 ans, puis s’aggrave progressivement avec l’âge, jusqu’à provoquer des déformations et des contractures invalidantes graves. Elle est la cause d’une dégénérescence musculaire irréversible.
Document 2 : arbre génétique d’une famille présentant des cas de myopathie de Duchenne.
En rouge les individus touchés par la myopathie.
Document 3 : séquence du gène de la dystrophine (allèle sain et allèle muté).
L'allèle muté est responsable d'une absence de production de la protéine "dystrophine".
Document 4 : le rôle de la dystrophine dans la cellule musculaire striée squelettique.
La dystrophine protège l’intégrité de la membrane plasmique au cours des cycles contraction/relâchement de la cellule musculaire (elle évite le déchirement de la membrane plasmique de la cellule musculaire lors des cycles contraction / relâchement). Elle lie les filaments d’actine à des protéines membranaires, elles-mêmes attachées à des protéines de la lame basale, une matrice extracellulaire particulière qui emballe les fibres musculaires.
