TP : les fréquences des allèles ABO dans les populations

Observons les proportions des différents allèles dans les populations.

On note une grande hétérogénéité des fréquences alléliques d'une population à une autre.

Intéressons nous plus particulièrement à l'Afrique et à l'Amérique du Sud.

Exemple d'une population africaine et d'une population sud américaine :

Population berbère du Haut Atlas au Maroc :

• fréquence de l'allèle A : 0.24

• fréquence de l'allèle B : 0.13

• fréquence de l'allèle O : 0.63

Population de Jujuy en Argentine :

• fréquence de l'allèle A : 0.08

• fréquence de l'allèle B : 0.03

• fréquence de l'allèle O : 0.89

Document 1. Le modèle de Hardy-Weinberg.

En 1908, le mathématicien britannique Geoffroy Hardy et le médecin allemand Wilhelm Weinberg proposent un modèle théorique qui prévoit que la fréquence des allèles et celle des génotypes d’une population sont constantes. 

La loi énoncée par Hardy et Weinberg s’applique à une population :

• de très grande taille ;

• dans laquelle les couples se forment au hasard (panmixie) ;

• dans laquelle les gamètes se rencontre au hasard (pangamie) ;

• non soumise à la sélection naturelle, ni aux mutations, ni aux migrations.

Document 2. Les migrations d'Homo sapiens.

Auteurs

• Rafael Bisso‐Machado (spécialiste de génétique des populations)

• Nelson Jurandi Rosa Fagundes (spécialiste de biologie évolutive, de philogéographie et d'évolution humaine)

Objectifs de la publication

L’objectif est d’analyser la dispersion de Homo sapiens vers les Amériques, en mettant en évidence les effectifs des populations fondatrices et l’impact de la dérive génétique sur leur diversité.

Méthodes utilisées

Modélisation démographique : Estimation de la taille effective des populations fondatrices à partir de données génétiques.

Analyse de l’ADN mitochondrial et du chromosome Y : Identification des marqueurs génétiques pour retracer la diversité et les goulots d’étranglement démographiques.

Études sur la diversité génétique : Évaluation des effets de la dérive génétique sur les populations amérindiennes à travers les mutations et la variation génétique.

Résultats obtenus

La population fondatrice ayant migré d’Asie vers les Amériques était très réduite, estimée entre 100 et 5 400 individus, avec des valeurs centrales autour de 150 à 800 individus.

La dérive génétique a fortement influencé les populations indigènes, favorisant la fixation de certains allèles et la perte d’autres, indépendamment de la sélection naturelle.

Conclusions

La faible taille initiale des populations migrantes a eu un impact durable sur la diversité génétique des Amérindiens.

La dérive génétique, accentuée par des migrations successives et des isolements prolongés, a façonné le profil génétique unique des populations autochtones du continent.

Ces phénomènes expliquent la faible diversité génétique de certains groupes amérindiens et les différences marquées avec les populations asiatiques d’origine.

Document 4. La dérive génétique expliquée.

La dérive génétique est un phénomène inévitable dans toute population, quelle que soit sa taille. Elle résulte du caractère aléatoire de la transmission des allèles d'une génération à l'autre.

À chaque reproduction, les allèles des parents sont échantillonnés pour former la descendance, et ce processus est soumis au hasard. Cette variabilité aléatoire entraîne des fluctuations imprévisibles des fréquences alléliques au fil du temps.

Cependant, l’ampleur de ces variations dépend fortement de la taille de la population.

• Dans une population de grande taille, les effets aléatoires individuels se compensent mutuellement, ce qui limite les fluctuations des fréquences alléliques.

• En revanche, dans une population de petite taille, chaque événement de reproduction a un impact plus significatif, ce qui peut entraîner des variations importantes d’une génération à l’autre, voire la fixation ou la disparition d’un allèle en quelques générations.

Ainsi, bien que la dérive génétique soit toujours présente, son effet est d'autant plus marqué que la population est réduite.

Étape 1

Population de 599 individus

Effectif :

(A//A) : 35 individus

(A//B) : 37 individus

(B//B) : 10 individus

(A//O) : 181 individus

(B//O) : 98 individus

(O//O) : 238 individus

1. Calculer les fréquences alléliques initiales

2. Lancer une simulation

3. Arrêter la simulation lorsque la population est maximale

4. Calculer les fréquences alléliques finales

5. (Facultatif) calculer le χ² (khi-deux)

6. Appeler l'enseignant pour exporter le fichier .csv et entrer les formules pour calculer les fréquences alléliques au cours du temps

7. Construire le graphique de l'évolution des fréquences alléliques au cours du temps

Document 5. Le  χ² (khi-deux)

Étape 2

Population de 91 individus

Effectif :

(A//A) : 5 individus

(A//B) : 6 individus

(B//B) : 2 individus

(A//O) : 27 individus

(B//O) : 15 individus

(O//O) : 36 individus

1. Calculer les fréquences alléliques initiales

2. Modifier le modèle en tenant compte des effectifs indiqués

3. Lancer une simulation

4. Arrêter la simulation lorsque la population est maximale

5. Calculer les fréquences alléliques finales

6. (Facultatif) calculer le χ² (khi-deux)

7. Appeler l'enseignant pour exporter le fichier .csv et entrer les formules pour calculer les fréquences alléliques au cours du temps

8. Construire le graphique de l'évolution des fréquences alléliques au cours du temps