TP : les globines, une famille multigénique

Mise en situation et recherche à mener

La molécule d’hémoglobine (Hb) est formée de 4 chaînes polypeptidiques de globines, identiques 2 à 2. Cette molécule assure le transport de dioxygène sanguin. Il existe chez l’Homme différents types de globines codées chacune par un gène différent. Au cours de sa vie, l’Homme fabrique des chaînes de globine différentes.

Par exemple : avant la naissance les hématies du fœtus contiennent de l’hémoglobine fœtale F (constituée de 2 chaînes alpha α et 2 chaînes gamma γ). 

Après la naissance, chez le nouveau-né, elle est remplacée par l’hémoglobine A (2 chaînes α + 2 chaînes β) majoritaire et l’hémoglobine D (2 chaînes α + 2 chaînes delta δ)

Hémoglobine chez l'adulte

Le tableau ci-dessous présente les différentes globines :

Problème : Quelle est l’origine des différents gènes de globine humaines ?

On veut montrer que les gènes de globines constituent une famille multigénique et résultent d’anomalies de la méiose.

Ressources

Document 1. Crossing-over inégal et duplication de gènes.

Au cours de la prophase I de méiose, il peut arriver qu’un échange se produise entre deux portions non parfaitement homologues des chromatides des chromosomes appariés. On parle de crossing-over inégal.

À la suite de cet accident un chromosome possède une portion de chromosome en double, alors que son homologue a perdu une partie de l’information qu’il portait. Un gamète peut donc hériter d’un chromosome possédant le même gène en double exemplaire (gène dupliqué).

Document 2. Localisation des gènes de globine.

Document 3. Évolution possible d’un gène dupliqué et notion de famille multigénique.

Au grès des mutations qui peuvent se produire au cours du temps, les duplicata (=copies) d’un gène, initialement identiques peuvent devenir différents et coder pour des protéines ayant finalement des fonctions différentes. De tels gènes restent néanmoins ressemblants (plus de 40% d’homologie ou similitude) et constituent une famille multigénique.

Plus deux gènes seront ressemblants, plus la duplication dont ils sont issus sera récente. Le duplicata peut également subir une translocation (=transfert) sur un autre chromosome.

Protocole

Afin de comparer les séquences nucléotidiques des gènes des globines humaines :

Remarque :

Consigne

Sous la forme d'un schéma, retracer l'histoire de la famille de gènes des globines depuis le gène ancestral (en indiquant dans les légendes : les évènements de duplications, de translocations et de mutations.

Justifier que les différents gènes des globines font partie d'une famille multigénique.